Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, лечение © Hallervorden-Spatz disease

Базовая информация
Дата размещения
74
0
0

Hallervorden-Spatz disease, 1979, наследственная паллидарная дегенерация Консультант: академик Константи́н Ви́кторович Судако́в (6 июля 1932, Челябинск — 11 августа 2013) — с 1974 по 2008 год возглавлял Научно-исследовательский институт нормальной физиологии имени П. К. Анохина РАМН, заведующий кафедрой нормальной физиологии Первого МГМУ имени И. М. Сеченова, доктор медицинских наук, профессор, академик Российской Академии медицинских наук. ----------------------------------------------------------------------- Нейродегенерация с отложением железа в мозге или Болезнь Галлервордена—Шпатца — очень редкое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся отложением железа в базальных ганглиях (в бледном шаре и в чёрной субстанции). Это аутосомно-рециссивно наследуемое заболевание было впервые описано в 1922 году Юлиусом Галлеворденом и Гуго Шпатцем. Частота заболевания в среднем 1-3 человека на 1 миллион. У большинства пациентов, особенно при ранней манифестации заболевания, определяются мутации в кодируемом фермент пантотенкиназу (PANK2) гене, в хромосоме 20p13. Этот фермент играет решающую роль в биосинтезе кофермента-А. Дефект фермента ведет к накоплению цистеина, который в присутствии железа (что означает — в особенности в области чёрного вещества и базальных ганглиев) ведет к повышению свободных радикалов и способствует оксидатному повреждению мозга. Процесс в целом приводит к отложению железа и нейромеланина. Обычное начало заболевания в детском возрасте, иногда с выраженной симптоматикой уже на первом году жизни. Редко возможна манифестация во взрослом возрасте. Сначала возникают экстрапирамидные моторные нарушения, в особенности нарушения ходьбы с тенденцией к падениям или дистонией ног, реже — психические нарушения. В дальнейшем — нарушения движений (дистонии, хореоатетоз, тремор) с ригидностью затылочной мускулатуры, гиперрефлексией и нарушениями психики (как правило, интеллектуальные нарушения). Также обнаруживаются дизартрия и дисфагия. Можно обнаружить пигментацию сетчатки или атрофию зрительного нерва[1]. У взрослых преобладает синдром паркинсонизма-плюс — с деменцией, гиперрефлексией и проминентной дистонией. Течение заболевание прогрессивно, неврологическое состояние пациентов ухудшается постепенно. Каузальная (этиологическая) терапия неизвестна. Были попытки лечения энзимного дефекта. Хелаторы («ловушки») железа, такие как Дефероксамин, не оказывают эффекта, тем не менее, с 2007 года проводятся попытки проводить лечение хелатором железа феррипрокс (деферипрон®). В экспериментах на животных глубокая стимуляция мозга приводила к усилению дистоний и гиперкинезов. Гипокинезия может лечиться леводопой, гиперкинезы — антихолинэргиками. Тем не менее, эффект леводопы у пациентов с мутацией гена PANK2 очень сомнителен. Для мышечной релаксации и купирования болевого синдрома часто назначается баклофен или бензодиазепины. Из-за связей Юлиуса Галлервордена с программой эвтаназии в фашистской Германии было предложено называть заболевание «нейродегенерация с отложением железа в мозге» (англ. NBIA-Syndrom — Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). В мире распространено название заболевания как «NBIA» В плейлисте https://www.youtube.com/playlist?list=PLZ7xEFnb-ItsZcU09or5BxSl7ZO1MRpsM олигофрении, депрессия, тотальное слабоумие, психоз, шизофрения, маниакальный синдром, эпилепсия, дебильность, помрачение сознания, деменции, болезнь Альцгеймера, полезнь Пика, невроз, имбецильность, острый бред, менингоэнцефалит, парафренный синдром, прогрессивный паралич, слабоумие, психический автоматизм, mania, psychiatry, menthal diseases, олигофрении, корсаковский амнестический синдром, апатико-абулический синдром, кататонический синдром, суицидальный синдром, подавленность, эндогенная депрессия, эпилептическое слабоумие, отогенный менингоэнцефалит, психиатрия, паранойя, epilepsy, seizures, paranoia, otogennyh meningoencephalitis, a special state of consciousness, голоса, dementia, meningoencephalitis, гены, пароксизм, acute delusion, delirium, nosology (field of study), psychiatry (medical specialty), нозологические единицы, schizophrenia, hebephrenia Паллидарная дегенерация Паллидарная дегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца) - наследственное заболевание, относящееся к группе лейкодистрофий. Этиология, патогенез: наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически - дегенеративные изменения в области бледного шара и полосатого тела, демиелинизация в области ствола и полушарий головного мозга. Клиника: возраст начала болезни - 10-12 лет. Наблюдается нарастающая экстрапирамидная ригидность мышц и гипокинезия, некоторое снижение интеллекта, не достигающее значительной степени. Дифференциальная диагностика проводится с различными вариантами паркинсонизма - как наследственными, так и симптоматическими. Обычно при паллидарной дегенерации обращают внимание на развитие гипертонически-гипокинетического синдрома в детском возрасте. Лечение симптоматическое. #медфильм

канал "M E Д Ф И Л Ь М"

  • Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, лечение © Hallervorden-Spatz disease photo


Ссылка на источник: https://www.youtube.com/watch?v=k5jEABnCQM4

(0)
0,0
Дизлайк 0
ОТН 0
Лайк 0

Лента новостей


19:11 Инстинкты и потребности. Как их удовлетворить?
18:45 Орехи способны лишить человека здоровья
18:22 Стоматологи дали советы по удалению зубного налета в домашних условиях
18:03 Колбаса и сосиски вызывают у детей проблемы с почками – врач
17:56 Красное вино работает не хуже пребиотиков, доказал анализ
17:31 Диетолог Виктор Тутельян: от ожирения спасают два правила
17:13 Миндаль снижает холестерин, улучшает состояние волос, помогает похудеть, тормозить процессы старения
17:00 Дисциркуляторная энцефалопатия - что это и как лечить? | О самом главном
16:50 Новый партнер не спасет вас от прежних проблем в отношениях, показал опрос
16:04 Календарь Беременности. Хотите Узнать ПОЛ Будущего Ребёнка? Тогда вам сюда...
15:53 От стресса помогут изменение питания, не переживать по пустякам, сон, музыка, спорт и свежий воздух
15:49 Морская вода является важной для организма человека лечебными элементами
14:51 Ученые разгадали загадку аллергических реакций на татуировки
14:49 Создан робот, способный чистить мозг
14:39 Как вырастить убийцу психопата / Что то не так с Кевином / Психологический разбор
14:30 Музыка поможет тренироваться более правильно
14:20 На смену фитнес-браслетам придут гибкие часы
14:00 Опасен ли синдром Жильбера?
14:00 Facebook доведет до стресса и зависимости
13:50 Модные татуировки угрожают тяжелыми металлами
13:30 Более легкие роды могут приводить к тяжелым последствиям
13:10 Обладателям этого гена можно спать 6 часов в день
13:00 Стало понятным, как опухоли вредят здоровым тканям
12:59 Контрацептивы опасны для девушек-подростков
12:52 Чиновники собираются упорядочить сферу пластической хирургии
12:40 Прогулки босиком по земле лечат депрессию
12:34 Пластическая хирургия: все, что вам будет интересно знать
12:30 Лабковский 2019 - Как перестать вспоминать прошлое и простить обиду
12:00 ВАЖНЫЕ СПОСОБЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЯТЫ! Если мяту засовывать... Для здоровья
11:47 АЛКОГОЛЬ НА КЕТО ДИЕТЕ. Можно ли выпивать на КЕТО? (русская озвучка)
11:30 Диетолог назвала самые полезные "осенние продукты"
11:02 Компьютерный синдром, болезни почек и стресс после отпуска | О самом главном
10:09 Пластических хирургов будут учить пять лет вместо двух
10:00 5 продуктов, которые нужно вычеркнуть при метеоризме
09:37 Медработники составили список заблуждений пациентов
09:30 Натуральные способы повысить чувствительность к инсулину
09:09 5 причин чаще пользоваться жевательной резинкой
08:11 Мозоли и простые способы избавления от них
07:36 Как избавиться от боли в горле: 7 эффективных методов
07:00 7 популярных продуктов, которые могут вызывать изжогу
07:00 Чтобы жить стало легче - 12 истин
06:46 Стресс помогут снизить растения – специалисты
06:00 4 мифа о молоке, которые ученые уже разоблачили
05:53 Орехи – вред и польза для организма человека
05:30 5 нездоровых причин кашля помимо простуды
05:00 Чтобы сосуды были в порядке
04:30 Врачи рассказали, при каких болезнях помогает активированный уголь
04:02 Спасительное средство для печени можно найти под ногами
03:30 Врачи: жизнь без слез становится короче
03:14 Составлена таблица калорийности продуктов по российским регионам
02:18 Громкий храп – признак обструктивного апноэ сна
02:00 Особенности мозга заставляют людей резко менять свое мнение
01:55 Ученые предсказали оптимистам долгую жизнь
01:52 Ожирение ухудшает чувство вкуса пищи
01:48 Снизить риск смерти возможно, если полностью перейти на особый рацион
01:40 Технология 5G: ученые рассказали, есть ли вред здоровью
01:35 Ученые назвали лучшего борца с пневмонией
01:30 Почему диабет провоцирует рак?
01:25 Исследователи объяснили, почему тесты лекарств на животных несостоятельны
01:20 Когда нельзя есть сыр?
01:15 ФАС создает рабочие группы по борьбе с картелями в сфере здравоохранения
01:12 Названа связь между раком пищевода и горячим чаем
01:10 Медведев поручил регионам подготовить предложения по модернизации первичного звена здравоохранения
01:05 Прогноз для метеочувствительных людей по России на 29.08.2019
01:02 Как избавиться от запаха чеснока.
01:00 Прогноз для метеочувствительных людей по Москве на 29.08.2019
00:39 Россияне отказываются от лечения травами

04:30 Врачи рассказали, при каких болезнях помогает активированный уголь
12:52 Чиновники собираются упорядочить сферу пластической хирургии
12:40 Прогулки босиком по земле лечат депрессию
12:34 Пластическая хирургия: все, что вам будет интересно знать
12:30 Лабковский 2019 - Как перестать вспоминать прошлое и простить обиду
12:00 ВАЖНЫЕ СПОСОБЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЯТЫ! Если мяту засовывать... Для здоровья
11:47 АЛКОГОЛЬ НА КЕТО ДИЕТЕ. Можно ли выпивать на КЕТО? (русская озвучка)
11:30 Диетолог назвала самые полезные "осенние продукты"
11:02 Компьютерный синдром, болезни почек и стресс после отпуска | О самом главном
10:09 Пластических хирургов будут учить пять лет вместо двух
10:00 5 продуктов, которые нужно вычеркнуть при метеоризме
09:37 Медработники составили список заблуждений пациентов
09:30 Натуральные способы повысить чувствительность к инсулину
09:09 5 причин чаще пользоваться жевательной резинкой
08:11 Мозоли и простые способы избавления от них
07:36 Как избавиться от боли в горле: 7 эффективных методов
07:00 7 популярных продуктов, которые могут вызывать изжогу
07:00 Чтобы жить стало легче - 12 истин
06:46 Стресс помогут снизить растения – специалисты
06:00 4 мифа о молоке, которые ученые уже разоблачили
05:53 Орехи – вред и польза для организма человека
05:30 5 нездоровых причин кашля помимо простуды
05:00 Чтобы сосуды были в порядке
04:02 Спасительное средство для печени можно найти под ногами
03:30 Врачи: жизнь без слез становится короче
03:14 Составлена таблица калорийности продуктов по российским регионам
02:18 Громкий храп – признак обструктивного апноэ сна
02:00 Особенности мозга заставляют людей резко менять свое мнение
01:55 Ученые предсказали оптимистам долгую жизнь
01:52 Ожирение ухудшает чувство вкуса пищи
01:48 Снизить риск смерти возможно, если полностью перейти на особый рацион
01:40 Технология 5G: ученые рассказали, есть ли вред здоровью
01:35 Ученые назвали лучшего борца с пневмонией
01:30 Почему диабет провоцирует рак?
01:25 Исследователи объяснили, почему тесты лекарств на животных несостоятельны
01:20 Когда нельзя есть сыр?
01:15 ФАС создает рабочие группы по борьбе с картелями в сфере здравоохранения
01:12 Названа связь между раком пищевода и горячим чаем
01:10 Медведев поручил регионам подготовить предложения по модернизации первичного звена здравоохранения
01:05 Прогноз для метеочувствительных людей по России на 29.08.2019
01:02 Как избавиться от запаха чеснока.
01:00 Прогноз для метеочувствительных людей по Москве на 29.08.2019
00:39 Россияне отказываются от лечения травами
19:11 Инстинкты и потребности. Как их удовлетворить?
18:45 Орехи способны лишить человека здоровья
18:22 Стоматологи дали советы по удалению зубного налета в домашних условиях
18:03 Колбаса и сосиски вызывают у детей проблемы с почками – врач
17:56 Красное вино работает не хуже пребиотиков, доказал анализ
17:31 Диетолог Виктор Тутельян: от ожирения спасают два правила
17:13 Миндаль снижает холестерин, улучшает состояние волос, помогает похудеть, тормозить процессы старения
17:00 Дисциркуляторная энцефалопатия - что это и как лечить? | О самом главном
16:50 Новый партнер не спасет вас от прежних проблем в отношениях, показал опрос
16:04 Календарь Беременности. Хотите Узнать ПОЛ Будущего Ребёнка? Тогда вам сюда...
15:53 От стресса помогут изменение питания, не переживать по пустякам, сон, музыка, спорт и свежий воздух
15:49 Морская вода является важной для организма человека лечебными элементами
14:51 Ученые разгадали загадку аллергических реакций на татуировки
14:49 Создан робот, способный чистить мозг
14:39 Как вырастить убийцу психопата / Что то не так с Кевином / Психологический разбор
14:30 Музыка поможет тренироваться более правильно
14:20 На смену фитнес-браслетам придут гибкие часы
14:00 Опасен ли синдром Жильбера?
14:00 Facebook доведет до стресса и зависимости
13:50 Модные татуировки угрожают тяжелыми металлами
13:30 Более легкие роды могут приводить к тяжелым последствиям
13:10 Обладателям этого гена можно спать 6 часов в день
13:00 Стало понятным, как опухоли вредят здоровым тканям
12:59 Контрацептивы опасны для девушек-подростков

19:11 Инстинкты и потребности. Как их удовлетворить?
18:45 Орехи способны лишить человека здоровья
18:22 Стоматологи дали советы по удалению зубного налета в домашних условиях
18:03 Колбаса и сосиски вызывают у детей проблемы с почками – врач
17:56 Красное вино работает не хуже пребиотиков, доказал анализ
17:31 Диетолог Виктор Тутельян: от ожирения спасают два правила
17:13 Миндаль снижает холестерин, улучшает состояние волос, помогает похудеть, тормозить процессы старения
17:00 Дисциркуляторная энцефалопатия - что это и как лечить? | О самом главном
16:50 Новый партнер не спасет вас от прежних проблем в отношениях, показал опрос
16:04 Календарь Беременности. Хотите Узнать ПОЛ Будущего Ребёнка? Тогда вам сюда...
15:53 От стресса помогут изменение питания, не переживать по пустякам, сон, музыка, спорт и свежий воздух
15:49 Морская вода является важной для организма человека лечебными элементами
14:51 Ученые разгадали загадку аллергических реакций на татуировки
14:49 Создан робот, способный чистить мозг
14:39 Как вырастить убийцу психопата / Что то не так с Кевином / Психологический разбор
14:30 Музыка поможет тренироваться более правильно
14:20 На смену фитнес-браслетам придут гибкие часы
14:00 Опасен ли синдром Жильбера?
14:00 Facebook доведет до стресса и зависимости
13:50 Модные татуировки угрожают тяжелыми металлами
13:30 Более легкие роды могут приводить к тяжелым последствиям
13:10 Обладателям этого гена можно спать 6 часов в день
13:00 Стало понятным, как опухоли вредят здоровым тканям
12:59 Контрацептивы опасны для девушек-подростков
12:52 Чиновники собираются упорядочить сферу пластической хирургии
12:40 Прогулки босиком по земле лечат депрессию
12:34 Пластическая хирургия: все, что вам будет интересно знать
12:30 Лабковский 2019 - Как перестать вспоминать прошлое и простить обиду
12:00 ВАЖНЫЕ СПОСОБЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЯТЫ! Если мяту засовывать... Для здоровья
11:47 АЛКОГОЛЬ НА КЕТО ДИЕТЕ. Можно ли выпивать на КЕТО? (русская озвучка)
11:30 Диетолог назвала самые полезные "осенние продукты"
11:02 Компьютерный синдром, болезни почек и стресс после отпуска | О самом главном
10:09 Пластических хирургов будут учить пять лет вместо двух
10:00 5 продуктов, которые нужно вычеркнуть при метеоризме
09:37 Медработники составили список заблуждений пациентов
09:30 Натуральные способы повысить чувствительность к инсулину
09:09 5 причин чаще пользоваться жевательной резинкой
08:11 Мозоли и простые способы избавления от них
07:36 Как избавиться от боли в горле: 7 эффективных методов
07:00 7 популярных продуктов, которые могут вызывать изжогу
07:00 Чтобы жить стало легче - 12 истин
06:46 Стресс помогут снизить растения – специалисты
06:00 4 мифа о молоке, которые ученые уже разоблачили
05:53 Орехи – вред и польза для организма человека
05:30 5 нездоровых причин кашля помимо простуды
05:00 Чтобы сосуды были в порядке
04:30 Врачи рассказали, при каких болезнях помогает активированный уголь
04:02 Спасительное средство для печени можно найти под ногами
03:30 Врачи: жизнь без слез становится короче
03:14 Составлена таблица калорийности продуктов по российским регионам
02:18 Громкий храп – признак обструктивного апноэ сна
02:00 Особенности мозга заставляют людей резко менять свое мнение
01:55 Ученые предсказали оптимистам долгую жизнь
01:52 Ожирение ухудшает чувство вкуса пищи
01:48 Снизить риск смерти возможно, если полностью перейти на особый рацион
01:40 Технология 5G: ученые рассказали, есть ли вред здоровью
01:35 Ученые назвали лучшего борца с пневмонией
01:30 Почему диабет провоцирует рак?
01:25 Исследователи объяснили, почему тесты лекарств на животных несостоятельны
01:20 Когда нельзя есть сыр?
01:15 ФАС создает рабочие группы по борьбе с картелями в сфере здравоохранения
01:12 Названа связь между раком пищевода и горячим чаем
01:10 Медведев поручил регионам подготовить предложения по модернизации первичного звена здравоохранения
01:05 Прогноз для метеочувствительных людей по России на 29.08.2019
01:02 Как избавиться от запаха чеснока.
01:00 Прогноз для метеочувствительных людей по Москве на 29.08.2019
00:39 Россияне отказываются от лечения травами
Согласиться и закрыть
x Мы используем cookies для подсчета статистики посещений, персонализации рекламных объявлений, а также для сохранения пользовательских настроек функциональности сайта. Вы соглашаетесь с этим, используя сайт далее.